ഡൽഹൗസി യൂണിവേഴ്സിറ്റിയിലെ പ്രൊഫസർ ഡോ. മൈക്കിൾ വെസ്റ്റിന്റെ നേതൃത്വത്തിൽ നടന്ന പുതിയ ജീൻ തെറാപ്പി ഗവേഷണം ഫാബ്രി രോഗം ബാധിച്ചവർക്ക് വലിയ പ്രതീക്ഷ നൽകുന്നു. നോവ സ്കോഷ്യ സ്വദേശിയായ 44 വയസ്സുകാരനായ റയാൻ ഡാവോവിൻ്റെ ജീവിതത്തിൽ ഈ കണ്ടെത്തൽ കാര്യമായ മാറ്റങ്ങളുണ്ടാക്കി. ഫാബ്രി രോഗത്തിനുള്ള ഫലപ്രദമായ ചികിത്സ കണ്ടെത്തുന്നതിനുള്ള ശ്രമങ്ങളിൽ ഇത് ഒരു സുപ്രധാന ചുവടുവെപ്പാണ്. ശരീരത്തിൽ ചില കൊഴുപ്പ് ഘടകങ്ങളെ ശരിയായി വിഘടിപ്പിക്കാൻ ആവശ്യമായ എൻസൈം ഉത്പാദിപ്പിക്കാതിരിക്കുമ്പോൾ ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു അപൂർവ ജനിതക രോഗമാണ് ഫാബ്രി. ഈ എൻസൈമിന്റെ അഭാവം കാരണം, ഹൃദയം, വൃക്ക, തലച്ചോർ തുടങ്ങിയ പ്രധാന അവയവങ്ങളിൽ കൊഴുപ്പുകൾ അടിഞ്ഞുകൂടുകയും അവയവങ്ങൾക്ക് ദീർഘകാല നാശമുണ്ടാക്കുകയും ആയുസ്സ് കുറയ്ക്കുകയും ചെയ്യുമെന്ന് റയാൻ ഡാവോവ് പറയുന്നു.
നിലവിൽ, ഈ രോഗത്തിന് സങ്കീർണ്ണമായ എൻസൈം റീപ്ലേസ്മെന്റ് തെറാപ്പികളാണ് സാധാരണയായി നൽകിവരുന്നത്. ഈ സാഹചര്യത്തിലാണ് ഡോ. മൈക്കിൾ വെസ്റ്റിന്റെ നേതൃത്വത്തിലുള്ള ജീൻ തെറാപ്പി പഠനം പ്രാധാന്യമർഹിക്കുന്നത്. 2016-ൽ ആരംഭിച്ച ഈ പരീക്ഷണത്തിൽ റയാൻ ഉൾപ്പെടെ അഞ്ച് രോഗികളാണ് പങ്കെടുത്തത്. “ഫാബ്രി രോഗത്തിൽ നടന്ന ആദ്യത്തെ ജീൻ തെറാപ്പി പരീക്ഷണമായിരുന്നു ഇത്. രോഗിയുടെ അസ്ഥിമജ്ജയിൽ നിന്ന് സ്റ്റെം സെല്ലുകൾ ശേഖരിച്ച്, അതിലേക്ക് ആരോഗ്യകരമായ ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് കൂട്ടിച്ചേർക്കുകയാണ് ഞങ്ങൾ ചെയ്തതെന്ന് ഡോ. വെസ്റ്റ് പറഞ്ഞു.
ഈ നൂതന ചികിത്സാരീതി, തകരാറുള്ള ജീനിനെ നേരിട്ട് തിരുത്തുന്നതിനു പകരം, ആരോഗ്യകരമായ ഒരു ജീനിനെ ശരീരത്തിൽ പ്രവർത്തിപ്പിക്കുകയാണ് ചെയ്യുന്നത്.
ചികിത്സ കഴിഞ്ഞ് ആറ് വർഷം പിന്നിട്ടിട്ടും, കൂട്ടിച്ചേർത്ത പുതിയ ജീൻ ശരീരത്തിൽ സജീവമായി പ്രവർത്തിക്കുന്നുണ്ടെന്ന് ഗവേഷകർ സ്ഥിരീകരിച്ചു. “ഞാൻ ഇപ്പോൾ വളരെ നന്നായിരിക്കുന്നു, ഹൃദയത്തിനോ വൃക്കകൾക്കോ വലിയ കേടുപാടുകൾ സംഭവിച്ചിട്ടില്ലെന്നാണ് റയാൻ ഡാവോവ് സന്തോഷത്തോടെ വ്യക്തമാക്കിയത്.
സ്ഥിരമായി ആശുപത്രി സന്ദർശനങ്ങൾ നടത്തേണ്ട ആവശ്യം ഇല്ലാതാകുകയും ജീവിതനിലവാരം ഗണ്യമായി മെച്ചപ്പെടുകയും ചെയ്തതാണ് ഈ ചികിത്സയുടെ പ്രധാന നേട്ടങ്ങൾ. ഈ ജീൻ തെറാപ്പിക്ക് ഇപ്പോൾ പൊതുവായ ചികിത്സയായി അംഗീകാരം ലഭിച്ചിട്ടില്ലെങ്കിലും, ഭാവിയിൽ ഫാബ്രി രോഗത്തിനുള്ള ഒരു പ്രധാന ചികിത്സാ മാർഗ്ഗമായി ഇത് മാറുമെന്ന വലിയ പ്രതീക്ഷയുണ്ട്. റയാൻ ഡാവോവിൻ്റെ ജീവിതത്തിലെ മാറ്റങ്ങൾ ഈ ഗവേഷണത്തിന്റെ ഫലപ്രാപ്തിക്ക് വ്യക്തമായ തെളിവാണ്.
